ORGANIZAÇÃO E REGULAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO

O material genético encontra-se organizado em cromossomas que, no caso dos seres eucariontes, se situam no núcleo.

O que é o material genético?

Material genético refere-se aos ácidos nucleicos que codificam os genes. O conjunto completo dos genes de uma espécie é chamado genoma. O material genético contém a informação genética de uma forma de vida orgânica.

COMO SE DETERMINA O SEXO DO INDIVÍDUO?

Sexo do indivíduo

A determinação inicial do sexo ocorre no momento da fecundação, na qual a presença de dois cromossomas X leva à determinação de um fenótipo feminino, enquanto a presença de um cromossoma X e de um Y determina um fenótipo masculino. Contudo, apesar de raros, existem «mulheres» com genótipos XY e «homens» com genótipos XX. Daqui podemos concluir que não basta a presença de certos cromossomas para a determinação do sexo do indivíduo, sendo o fenómeno mais complexo.

A diferenciação dos órgãos sexuais processa-se durante o desenvolvimento embrionário, ocorrendo em média a partir da sexta semana . Até aí os órgãos são comuns a ambos os sexos.

Há no cromossoma Y uma região responsável pela articulação deste processo, que se denomina gene SRY. Este gene leva à produção de uma proteína, a TDF (Fator de Desenvolvimento dos Testículos), que promove a diferenciação do tubérculo genital em testículos.

Estes, uma vez desenvolvidos, iniciam a produção de testosterona, o que vai levar à diferenciação dos restantes órgãos do aparelho reprodutor masculino. Nas meninas, portadoras dos cromossomas XX, não existe o gene SRY, pelo que não irá haver produção de TDF, seguindo o tubérculo genital um processo de diferenciação que levará à formação dos órgãos genitais femininos. Em alguns indivíduos em que ocorreram mutações, pode ocorrer uma de duas situações: possuírem cromossomas Y onde falta o gene SRY ou possuírem cromossomas X onde foi adicionado o referido gene.

Nestes casos, a diferenciação dos órgãos genitais masculinos é comandada pela presença do gene SRY, levando a sua ausência à diferenciação genital feminina, independentemente da presença de um par de cromossomas XX ou XY.

SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE AOS ANDROGÉNIOS

A masculinidade depende também de um gene localizado no cromossoma X, que codifica o recetor do androgénio, e que, em associação com a testosterona, é indispensável para a diferenciação masculina.

As mulheres, que apresentam um cariótipo 46, XY, possuem órgãos genitais externos femininos(vulva), mas não apresentam útero e por isso são estéreis.

Possuem uma mutação que afeta o recetor de androgénio, tornando-o insensível, sendo assim chamada a Síndrome da insensibilidade aos androgénios.

Mulher com síndrome da insensibilidade aos androgénios

MATERIAL GENÉTICO EXTRANUCLEAR

Nos seres vivos eucariontes, a maior parte do material genético situa-se no núcleo. Contudo, alguns organitos, nomeadamente as mitocôndrias (e os cloroplastos também) possuem as suas próprias moléculas de DNA. Quer o DNA mitocondrial, presente em todas as células eucarióticas, quer o DNA plastidial, presente nas células eucarióticas autotróficas, como, por exemplo, as células vegetais, são pequenas moléculas circulares, não associadas a histonas. Estas moléculas de DNA são constituídas por genes, todos eles envolvidos na atividade do próprio organito. Esta característica confere alguma autonomia às mitocôndrias e aos cloroplastos, não sendo, contudo, a autonomia total, dado que existem genes nucleares, também eles responsáveis pelo metabolismo dos mesmos organitos.

O DNA mitocondrial humano possui cerca de 37 genes envolvidos na codificação de proteínas associadas à produção de energia. As mutações nestes genes afetam um dos complexos da cadeia transportadora de eletrões e, consequentemente, fazem baixar a produção de ATP.

INFLUÊNCIA DE AGENTES ENDÓGENOS E EXÓGENOS NA EXPRESSÃO GENÉTICA

Em muitos dos casos estudados existe correspondência direta entre o genótipo e o fenótipo expresso. Diz-se nestes casos que os genes em questão têm uma penetrância, capacidade de se expressarem, de 100%. Mas nem sempre este fenómeno se verifica, isto é, nem sempre existe correspondência total entre o genótipo e o fenótipo. A expressividade de um gene pode ser influenciada pelas condições ambientais, pelo contexto hormonal e pela presença de outros genes(por exemplo, genes letais, ou supressores).

Algumas características fenotípicas, em particular humanas, são de expressão complexa, sendo determinadas por vários genes que sofrem influências ambientais significativas. As características como a altura e a cor da pele são exemplos de fenótipos que variam num contínuo, entre extremos opostos (por exemplo, de muito claro a muito escuro). Estas características designam-se por quantitativas, porque a sua expressão está condicionada por múltiplos genes, cada um deles com mais do que um alelo, e pela influência que o ambiente exerce sobre a expressão dos mesmos.

Por exemplo, a cor da pele resulta da expressão conjunta de vários genes, e é fortemente influenciada pela exposição à luz solar.

REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GENÉTICA

Os seres procariontes e eucariontes são capazes de regular a expressão dos seus genes mas sob formas diferentes.

Nos seres eucariontes este fenómeno parece ser mais complexo, devido aos seguintes fatores:

há maior quantidade de informação genética nos seres eucariontes;
a célula eucariótica é compartimentada, podendo a regulação ocorrer em locais diferentes da mesma;
nos seres eucariontes pode verificar-se a multicelularidade, obrigando as várias células a diferenciar-se em sentidos diferentes;

Regulação da expressão genética nos seres procariontes

Os seres procariontes, representados pelas bactérias, são seres muito simples, com períodos de vida muito curtos, muito versáteis, respondendo rapidamente às variações do meio.

As quantidades de proteínas/enzimas no interior das células bacterianas variam rapidamente, em conformidade com as suas necessidades, o que se relaciona com a capacidade evidente destes seres possuírem mecanismos eficientes de regulação da produção destas moléculas, nomeadamente:

regulando a transcrição dos genes;
inativando o mRNA, antes de este ser traduzido;
impedindo a tradução do mRNA ao nível dos ribossomas;
inativando a proteína após a sua produção;
impedindo a proteína, já sintetizada de funcionar.

Nos seres procariontes dois ou mais genes codificantes de proteínas formam uma unidade estrutural chamada operão.

Regulação da expressão genética nos seres eucariontes

Apesar de todas as células de um ser eucarionte pluricelular diferenciado possuírem o mesmo conjunto de genes, não os possuem igualmente ativos.

O que distingue os vários tipos de células destes indivíduos não é o conjunto de genes, mas a forma

como eles se expressam ou não. Em determinadas células existem alguns genes inativados, uns de forma temporária e outros de forma duradoura.

A regulação da expressão génica em seres eucariontes pode ocorrer em várias etapas, nomeadamente:

na transcrição dos genes;
no processamento do mRNA;
na tradução;
na pós-tradução.

INTOLERÂNCIA À LACTOSE

Lactose

A lactose é um açúcar presente no leite, o organismo humano produz uma enzima, chamada lactase, cuja missão é digerir este açúcar. Contudo, nem todas as pessoas o conseguem fazer, por terem um défice de lactase.

Vários tipos de intolerância

Intolerância congénita à lactose;
Intolerância primária à lactose;
Intolerância secundária à lactose.

Intolerância congénita

Forma muito rara, que impede o aleitamento materno exclusivo e se manifesta logo após o nascimento. O recém-nascido tem que ser alimentado com uma fórmula para lactentes sem lactose. Trata-se de uma doença genética.

Intolerância primária

Intolerância primária à lactose é o tipo mais frequente, porém, na intolerância primária, a produção de lactase cai acentuadamente na idade adulta, tornando difícil a digestão de produtos à base de leite.

Intolerância secundária

Acontece quando existe uma redução temporária da produção da lactase devido a uma doença gastrointestinal, provocada pela deficiente absorção de lactose. Quando a patologia é tratada a produção de lactase volta ao normal.